目的 分析以急性呼吸窘迫綜合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）為主要表現的X-連鎖重癥聯合免疫缺陷病 (X-linked severe combined immunodeficiency, X-SCID)患兒的臨床特征，分析其突變情況及家系，提高臨床的認識及診治水平。方法 回顧性收集2016年01月01日至2018年12月31日于南京醫科大學附屬兒童醫院住院治療的四例以ARDS為主要表現的X-SCID患兒臨床資料，分析其臨床表現、實驗室檢查、治療及預后、基因檢測結果及家系情況。結果 四例患兒均發病于嬰兒期，以急劇進展的重度ARDS為主要表現，臟器損害累及多系統；實驗室檢查以IgG、IgM、IgA的明顯降低，T淋巴細胞比例明顯減少，B淋巴細胞比例明顯增高，NK細胞降低為主要特征，呈T-B+NK-表型。強有力的抗感染、支持及合適的通氣策略等治療后2例患兒癥狀改善后行異基因造血干細胞移植，2例患兒治療效果不佳，放棄治療后死亡。基因檢測提示3例患兒為IL2RG的異常點突變，1例患兒為IL2RG的1-4號外顯子大片段缺失。家系分析顯示例1、2、4患兒母親攜帶相同的致病基因，例3父母均為正常野生型，患兒為新發突變。結論 以ARDS為主要表現的X-SCID病死率較高；X-SCID明確診斷需依賴基因檢測，治療主要為造血干細胞移植和基因治療；強有力的抗感染、支持及合適的通氣策略為疾病的根本救治贏得機會。

鄭玉燦,周兆群,徐鵬宏,張志華,畢研龍. 以急性呼吸窘迫綜合征為主要表現的X-連鎖重癥聯合免疫缺陷病四例病例報道及家系分析[J]. 中華急診醫學雜志, 2021,30(2): 239-243.
DOI號: