Gitelman綜合征（Gitelman syndrome, GS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管病，其臨床表現多樣。橫紋肌溶解（RM）是GS罕見臨床表現，與低鉀血癥和劇烈運動有關。靜脈聯合口服氯化鉀，靜脈補鎂可快速糾正GS電解質紊亂，RM隨之緩解。GS診斷金標準是基因檢測。當臨床符合GS，但二代測序只檢測出SLC12A3雜合突變時，需考慮到大片段缺失可能，可進一步行多重連接探針擴增技術（MLPA）檢測以明確。

周文華,楊愛華,牟利軍. 四例Gitelman綜合征繼發橫紋肌溶解綜合征報告[J]. 中華急診醫學雜志, 2021,30(4): 500-503.
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