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ABCA3基因同義突變與內蒙古地區蒙漢族新生兒呼吸窘迫綜合征的相關性研究
Study on the relationship between synonymous mutation of ABCA3 Gene and Neonatal Respiratory distress Syndrome of Mongolian and Han nationality in Inner Mongolia
作者：霍夢月,梅花,張鈺恒,張艷波,曹曉梅,劉春枝,胡亞楠 發布日期：2021-06-01
Study on the relationship between synonymous mutation of ABCA3 Gene and Neonatal Respiratory distress Syndrome of Mongolian and Han nationality in Inner Mongolia
作者：霍夢月,梅花,張鈺恒,張艷波,曹曉梅,劉春枝,胡亞楠 發布日期：2021-06-01
目的：探討三磷酸腺苷結合盒A3轉運體(ABCA3)基因同義變異是否會增加內蒙古地區蒙漢族新生兒患呼吸窘迫綜合征(RDS)的風險。方法：采用第二代高通量測序技術對2018年01月至2019年06月于***醫院新生兒科住院的蒙漢族RDS患兒與對照組患兒行ABCA3外顯子基因測序，分析ABCA3基因是否存在同義突變。結果：共納入RDS患兒101例，其中蒙古族患兒37例，漢族患兒64例；對照組113例，其中蒙古族患兒45例，漢族患兒68例。蒙漢族RDS患兒與對照組患兒均可檢出多個同義突變位點，如：F353F、P585P、A227A、V150V、L982L、A928A、S1372S、P1653P、E1618E、及A1027A等，其中p.A227A，p.F353F，p.P585P和p.S1372S四個同義變異體是常見的同義突變體。無論蒙古族與漢族，RDS組患兒ABCA3基因同義突變頻率均高于對照組患兒，差異有統計學意義（蒙古族：2=9.402 P=0.002；漢族：2=9.348 P=0.002）。蒙漢族RDS患兒F353F位點及P585P位點突變率高于對照組患兒，差異有統計學意義（蒙古族F353F位點：2=5.270 P=0.022；漢族F353F位點：2=5.532 P=0.019。蒙古族P585P位點：2=4.711 P=0.030；漢族P585P位點：2=4.480 P=0.034）。結論：ABCA3基因的同義變異可能會增加內蒙古地區蒙漢族新生兒患RDS的風險，其中F535F位點及P585P位點可能是內蒙古地區蒙漢族新生兒患RDS的易感基因之一。
霍夢月,梅花,張鈺恒,張艷波,曹曉梅,劉春枝,胡亞楠. ABCA3基因同義突變與內蒙古地區蒙漢族新生兒呼吸窘迫綜合征的相關性研究[J]. 中華急診醫學雜志, 2021,30(6): 671-676.DOI號:
